育兒樂園

Aug 18, 2021

遺傳率50%!這病南方高發,終身難治,從備孕到娃出生都要防!

曾看到一位「地貧媽媽」的留言:

從娃沒有異常到可能地貧,從激動、失落到重燃希望,反反復複3次,顯得無助又無奈!

這不由讓小編想到朋友,孩子出生不久便被診斷為重型地貧,跑了三年醫院,面對醫生一次次 造血幹細胞移植的建議,她崩潰了!

「我不是不想給孩子治,但我真的不敢生二胎,看著她那麼難受,心都碎了,不敢想老二也得了怎麼辦,我不敢賭!

而且,我真的借不到那麼多錢給兩個孩子治病啊......」

堅強了半生的她,那一刻脆弱的不堪一擊,恨不得把孩子的病痛一把攬過。

這是 一個母親的心聲,也是整個地貧家庭的縮影。

地貧,全稱地中海貧血,它不同於感冒發燒,是一種常染色體隱性遺傳病, 我們可簡單理解為紅細胞異常。

重型地貧,會嚴重威脅娃的身體健康,甚至生命!

地貧常見於我國南方地區,其中 海南、廣西、廣東發病率都在10%以上。

看到這,寶爸媽先別慌!

遺傳≠患病,並不是所有的地貧患兒都會遭受「死亡威脅」!

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先別慌!遺傳≠患病

後臺經常有這樣的提問:我有地貧,怕遺傳給孩子,怎麼彌補?

科大大想說:就算夫妻雙方都患地貧,孩子也不一定會發病!

➤ 輕型地貧X正常人

娃有50%機率為正常人,50%為輕型地貧,一般不會患重型地貧。

➤ 輕型地貧X輕型地貧(同型)

孩子有25%可能為重型貧血,50%可能為輕型貧血,25%可能為正常人。

➤ 輕型地貧(α)X輕型地貧(β)

娃有50%機率為輕型地貧(僅遺傳父母一方)、25%為αβ複合型地貧攜帶者,和輕型地貧表現相同,還有25%可能為正常人。

➤ 輕型地貧X重型地貧

娃患輕型地貧和重型地貧機率均為50%。

學霸筆記:

講清了寶爸媽最關心的遺傳機率,接下來咱再說說,地貧的表現和治療。

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地貧3類型,速看!

地中海貧血根據嚴重程度可分為3種類型:輕型、中間型&重型。

➤ 輕型地中海貧血,一般無症狀,或僅表現為輕度貧血。

對生長發育、生活、工作均無明顯影響,壽命與正常人一樣,一般不需要特殊治療。

這種情況的娃,如果伴隨缺鐵性貧血,可以在醫生指導下補鐵治療。

如果沒有!就別強行補鐵了!

圖片來源:科學家庭育兒原創

➤ 中間型地中海貧血,多在幼童時期出現症狀,可能有 疲乏無力、脾臟腫大或黃疸等症狀,骨骼改變較輕。

需要根據 血紅蛋白的數值和生長發育情況來決定是否輸血,可能需要間歇性輸血治療,部分患者需長期輸血。

➤ 重型地中海貧血,在胎兒或嬰幼兒時就表現出明顯的貧血,病狀顯露較快,骨骼和面容異常,有發育缺陷。

一般需要 終身輸血和祛鐵治療,或造血幹細胞移植,面臨巨額花銷。

圖片來源:科學家庭育兒原創

曾有一個科粉給科大大留言,他說:

小編從醫生那瞭解到,想把一名地貧患兒養到10歲, 各種花銷加起來可能要超100萬,單月輸血、吃藥的費用都要近萬元。

這就像是一場馬拉松,但何時抵達終點,甚至能不能抵達終點,都是個未知數。

好在國家對地貧患者的扶持力度也越來越大。

目前我國很多省份對地中海貧血有免費篩查及相應的補助政策。

多地已將輸血、造血幹細胞移植及後續治療納入醫保報銷范圍,恩瑞格(地拉羅司)去鐵藥也被納入國家醫保藥品錄,減輕地貧爸媽的負擔。

最後,小編想再提醒寶爸媽2句話:

1、地中海貧血易防難治, 在婚前、孕前及產前進行地中海貧血篩查很重要,必要時進行遺傳諮詢和產前診斷,按部就班產檢,別賭,因為輸不起!

2、要時刻充滿希望!

近年來,地貧的研究員持續研究基因治療法,一旦成功,極可能治癒地貧!

讓娃能夠自由自在的戶外玩耍、讀書、上學......

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